Решение задачи: Расшифровка анализа на лактазную недостаточность

На основании представленного медицинского заключения из лаборатории «ИНВИТРО» можно сделать следующие выводы, которые удобно записать в тетрадь: Анализ результатов генетического теста на лактазную недостаточность 1. Объект исследования: Ген LCT (участок MCM6), отвечающий за выработку фермента лактазы. Этот фермент необходим для расщепления молочного сахара (лактозы) на глюкозу и галактозу. 2. Выявленный генотип: C/T (гетерозиготная форма). 3. Интерпретация результата: У пациента обнаружен вариант полиморфизма \(c.-13910C>T\) в гетерозиготном состоянии. Согласно медицинским стандартам, принятым в российской и мировой практике, данный генотип \(C/T\) характеризуется следующим: — Уровень активности фермента лактазы оценивается как достаточный. — Организм способен усваивать лактозу (молочный сахар). — Риск развития первичной лактазной недостаточности во взрослом возрасте низкий. 4. Сравнение с другими генотипами: — Генотип \(C/C\): ассоциирован со сниженной активностью фермента (лактазная недостаточность). — Генотипы \(C/T\) и \(T/T\): ассоциированы с хорошей переносимостью лактозы. 5. Рекомендации: Несмотря на благоприятный генетический прогноз, при наличии жалоб на пищеварение (вздутие, боли, диарея после молока) рекомендуется консультация гастроэнтеролога. Это необходимо, так как возможна вторичная (негенетическая) лактазная недостаточность, вызванная временными факторами или заболеваниями ЖКТ. Заключение: Генетической предрасположенности к непереносимости молока у пациента не выявлено. Уровень активности фермента в норме.