Решение генетической задачи: Определение типа наследования

продолжением. - Мать пробанда здорова, но является носителем: \(X^AX^a\). - Отец пробанда здоров, но должен был передать \(X^a\). Это невозможно, если он здоров, так как здоровый мужчина имеет генотип \(X^AY\). - Это противоречие указывает на то, что наше предположение о Х-сцепленном рецессивном наследовании неверно, если пробанд - женщина. - Перечитаем: "Родители пробанда дефекта не имели, однако со стороны родственников отца это часто наблюдалось. Дед и его брат со стороны отца пробанда имел дефект эмали." - Если родители пробанда здоровы, а пробанд имеет дефект, то это аутосомно-рецессивный тип наследования. - Пусть \(A\) - нормальная эмаль, \(a\) - дефект эмали. - Пробанд: имеет дефект эмали, генотип \(aa\). - Родители пробанда: здоровы, но имеют больного ребенка (\(aa\)). Следовательно, оба родителя являются носителями, их генотип \(Aa\).

- Двоюродный брат пробанда (муж): имеет дефект эмали, генотип \(aa\). - Его родители (дядя и тетя пробанда) должны быть носителями (\(Aa\)).

3. Вероятность появления дефекта у детей пробанда: - Пробанд: \(aa\). - Муж (двоюродный брат): \(aa\).

- Скрещивание: ♀\(aa\) (пробанд) x ♂\(aa\) (муж) - Гаметы пробанда: \(a\) - Гаметы мужа: \(a\) - Потомство: - \(aa\) (болен) - 100%

Ответ: Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Вероятность появления дефекта у детей пробанда составляет 100%.

***

Задача 5. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда, 4-е сестры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом детей не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение задачи 5:

1. Определение типа наследования: - Дальтонизм (цветовая слепота) - это хорошо известный признак, наследуемый по Х-сцепленному рецессивному типу. - Подтверждение из условия: - Пробанд - здоровая женщина, но ее два брата страдают дальтонизмом. Это классический признак Х-сцепленного рецессивного наследования, когда мать является носителем. - Дед пробанда со стороны матери страдал дальтонизмом. - Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом детей не отмечено, что также согласуется с Х-сцепленным наследованием, так как отец передает свою Х-хромосому только дочерям. - Пусть \(X^D\) - нормальное зрение, \(X^d\) - дальтонизм.

2. Определение генотипов: - Братья пробанда: страдают дальтонизмом, генотип \(X^dY\). - Мать пробанда: здорова, но имеет сыновей с дальтонизмом. Следовательно, она является носителем, генотип \(X^DX^d\). - Отец пробанда: здоров, генотип \(X^DY\). - Пробанд: здоровая женщина. Она получила \(X^D\) от отца. От матери (\(X^DX^d\)) она могла получить \(X^D\) или \(X^d\) с равной вероятностью. - Следовательно, пробанд с вероятностью \(1/2\) имеет генотип \(X^DX^D\) и с вероятностью \(1/2\) имеет генотип \(X^DX^d\).

3. Вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей: - Пробанд: \(1/2\) \(X^DX^D\), \(1/2\) \(X^DX^d\). - Муж: здоровый мужчина, генотип \(X^DY\).

- Рассмотрим два случая: - Случай 1: Пробанд \(X^DX^D\) (вероятность \(1/2\)). - Скрещивание: ♀\(X^DX^D\) x ♂\(X^DY\) - Потомство: - \(X^DX^D\) (здоровая дочь) - 50% - \(X^DY\) (здоровый сын) - 50% - В этом случае больных детей нет.

- Случай 2: Пробанд \(X^DX^d\) (вероятность \(1/2\)). - Скрещивание: ♀\(X^DX^d\) x ♂\(X^DY\) - Потомство: - \(X^DX^D\) (здоровая дочь) - 25% - \(X^DX^d\) (здоровая дочь, носитель) - 25% - \(X^DY\) (здоровый сын) - 25% - \(X^dY\) (больной сын) - 25% - В этом случае вероятность рождения больного ребенка (сына) составляет 25%.

- Общая вероятность рождения больного ребенка: - (Вероятность пробанда быть \(X^DX^D\)) * (Вероятность больного ребенка в этом случае) + (Вероятность пробанда быть \(X^DX^d\)) * (Вероятность больного ребенка в этом случае) - \( (1/2) \times 0 + (1/2) \times (1/4) = 0 + 1/8 = 1/8 \) - То есть, вероятность рождения больного ребенка составляет \(1/8\) или 12.5%.

Ответ: Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей составляет \(1/8\) (12.5%).

***

Задача 6. Пробанд имеет брата, отца и деда со стороны отца с гипертрихозом. Мать пробанда и бабушка со стороны отца не имеют этого дефекта. Дядя со стороны отца пробанда и его сын имеют гипертрихоз. Супруга дяди не имеет этого дефекта.

Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза, если она выйдет замуж за мужчину без этого дефекта, но в роду которого он встречался? Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда, если он женится на женщине из здорового рода?

Решение задачи 6:

1. Определение типа наследования: - Гипертрихоз (избыточное оволосение) встречается у брата, отца, деда пробанда, а также у дяди и его сына. - Признак передается только по мужской линии (от отца к сыну). - Женщины (мать, бабушка, супруга дяди) не имеют этого дефекта. - Это классический пример Y-сцепленного (голандрического) наследования.

- Пусть \(Y^H\) - Y-хромосома с геном гипертрихоза, \(Y\) - Y-хромосома без гена гипертрихоза.

2. Определение генотипов: - Пробанд: женщина, не имеет Y-хромосомы, поэтому не может иметь гипертрихоза и не может передавать его. Ее генотип \(XX\). - Брат пробанда: имеет гипертрихоз, генотип \(XY^H\). - Отец пробанда: имеет гипертрихоз, генотип \(XY^H\). - Дед пробанда: имеет гипертрихоз, генотип \(XY^H\). - Дядя пробанда: имеет гипертрихоз, генотип \(XY^H\). - Сын дяди: имеет гипертрихоз, генотип \(XY^H\).

3. Вероятность рождения в семье пробанда детей без гипертрихоза: - Пробанд: женщина, генотип \(XX\). - Муж: мужчина без дефекта, но в роду которого он встречался. Поскольку гипертрихоз Y-сцеплен, мужчина без дефекта имеет генотип \(XY\). Тот факт, что в его роду встречался, не влияет на его генотип, если он сам здоров. - Скрещивание: ♀\(XX\) (пробанд) x ♂\(XY\) (муж) - Потомство: - \(XX\) (здоровая дочь) - 50% - \(XY\) (здоровый сын) - 50% - Все дети будут без гипертрихоза, так как пробанд не имеет Y-хромосомы, а муж не имеет Y-хромосомы с геном гипертрихоза.

4. Вероятность рождения детей без дефекта в семье брата пробанда: - Брат пробанда: имеет гипертрихоз, генотип \(XY^H\). - Жена: женщина из здорового рода, генотип \(XX\). - Скрещивание: ♂\(XY^H\) (брат пробанда) x ♀\(XX\) (жена) - Потомство: - \(XX\) (здоровая дочь) - 50% - \(XY^H\) (больной сын) - 50% - Вероятность рождения детей без дефекта (дочерей) составляет 50%.

Ответ: - Тип наследования - Y-сцепленный (голандрический). - В семье пробанда (женщины) и здорового мужчины все дети (100%) будут без гипертрихоза. - В семье брата пробанда (больного) и здоровой женщины вероятность рождения детей без дефекта (дочерей) составляет 50%.

***

Задача 7. В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано. Пробанд - здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей - три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы. Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку. Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей - два мальчика и девочка, один мальчик болен. После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей - три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей - четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.

Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.

Решение задачи 7:

1. Определение типа наследования: - Фенилкетонурия (ФКУ) - это хорошо известное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. - Подтверждение из условия: - В семьях двоюродных сибсов родились больные дети. Родственные браки увеличивают вероятность проявления рецессивных заболеваний. - Пробанд и его жена здоровы, но у них родились больные дети (две девочки). Это классический признак рецессивного наследования, когда оба здоровых родителя являются носителями. - Заболевание встречается у обоих полов (мальчики и девочки), что исключает сцепленное с полом наследование.

- Пусть \(A\) - доминантный аллель (здоров), \(a\) - рецессивный аллель (фенилкетонурия).

2. Составление родословной и определение генотипов:

- Поколение I: - Дедушка и бабушка по линии отца пробанда: здоровы. Поскольку у них есть внуки с ФКУ, они могут быть носителями. - Дед и бабка по линии матери пробанда: здоровы. - В условии сказано, что "бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом". Это относится к другой задаче или является отвлекающей информацией, так как мы рассматриваем ФКУ. - Для ФКУ: родители пробанда здоровы, но имеют больных детей. Значит, они оба носители (\(Aa\)). - Родители пробанда: ♂\(Aa\) и ♀\(Aa\).

- Поколение II (родители пробанда и их сибсы): - Отец пробанда: здоров, но имеет больных дочерей. Значит, он \(Aa\). - Мать пробанда: здорова, но имеет больных дочерей. Значит, она \(Aa\). - Сестра пробанда: здорова. Ее генотип может быть \(AA\) (\(1/3\)) или \(Aa\) (\(2/3\)). - Тетя пробанда по линии отца: здорова. Имела здорового мужа и двух здоровых детей. Ее генотип может быть \(AA\) или \(Aa\). - Муж тети: здоров. Его генотип может быть \(AA\) или \(Aa\).

- Поколение III (пробанд и его сибсы, а также их двоюродные сибсы): - Пробанд: здоровый мужчина. Его родители \(Aa\). Следовательно, пробанд с вероятностью \(1/3\) \(AA\) и с вероятностью \(2/3\) \(Aa\). - Жена пробанда: здоровая женщина. У них родились больные дети (\(aa\)). Следовательно, жена пробанда является носителем, генотип \(Aa\). - Дети пробанда: - Шестеро детей: три мальчика и три девочки. - Две девочки больны ФКУ (\(aa\)). - Остальные дети здоровы. - Сестра пробанда: здорова. Вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. - В семье сестры пробанда родилось трое детей: два мальчика и девочка, один мальчик болен (\(aa\)). - Это означает, что сестра пробанда и ее муж оба являются носителями (\(Aa\)). - Двоюродный сибс (муж сестры пробанда): здоров, но имеет больного ребенка. Значит, он \(Aa\). - Муж тети (после развода): женился на здоровой женщине. У них родилось четверо детей - три дочери и сын. - Самая младшая дочь (от второго брака мужа тети): вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей - четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны (\(aa\)). - Это означает, что младшая дочь и ее муж оба являются носителями (\(Aa\)).

Родословная (схематично):

I поколение: