Задача 12: Наследственные нарушения обмена белков и аминокислот

Наследственные нарушения обмена белков и аминокислот — это группа генетических заболеваний, обусловленных мутациями в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в метаболизме. В результате в организме накапливаются токсичные продукты промежуточного обмена или возникает дефицит жизненно важных соединений. Ниже приведены основные заболевания, которые часто изучаются в школьном и вузовском курсе биологии и генетики: 1. Фенилкетонурия (ФКУ) Это наиболее известное нарушение обмена аминокислот. Оно связано с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Суть процесса: В норме аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. При болезни этот путь блокируется, и фенилаланин превращается в токсичную фенилпировиноградную кислоту. Последствия: Поражение центральной нервной системы, задержка умственного развития. Лечение: Строгая диета с ограничением белка с первых дней жизни. 2. Альбинизм Связан с нарушением обмена тирозина. Суть процесса: Отсутствие или дефект фермента тирозиназы, который необходим для синтеза пигмента меланина. Последствия: Отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз, повышенная чувствительность к ультрафиолету. 3. Алкаптонурия Нарушение распада тирозина и фенилаланина на стадии гомогентизиновой кислоты. Суть процесса: Дефицит фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты приводит к её накоплению в тканях и выделению с мочой. Последствия: Моча при стоянии на воздухе чернеет. В пожилом возрасте развивается пигментация хрящей и суставов (охроноз), что ведет к артритам. 4. Гомоцистинурия Нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. Суть процесса: Накопление гомоцистеина в крови и тканях. Последствия: Поражение сосудов (тромбозы), изменения в скелете, подвывих хрусталика глаза. 5. Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) Нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин). Суть процесса: Организм не может окислять эти аминокислоты, из-за чего биологические жидкости приобретают характерный запах жженого сахара или кленового сиропа. Последствия: Тяжелое поражение мозга, судороги. Общие принципы диагностики и лечения: - Диагностика: Массовый скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) в первые дни жизни. - Лечение: Основным методом является диетотерапия — исключение из рациона продуктов, содержащих аминокислоту, которая не усваивается организмом. Для записи химической логики процесса (на примере ФКУ) можно использовать схему: \[ \text{Фенилаланин} \xrightarrow{\text{фермент}} \text{Тирозин} \] При отсутствии фермента: \[ \text{Фенилаланин} \nrightarrow \text{Тирозин} \] \[ \text{Фенилаланин} \rightarrow \text{Фенилпировиноградная кислота (токсин)} \]