Гемофилия B (болезнь Кристмаса): научное определение

Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — это наследственное заболевание крови, обусловленное дефицитом или функциональной неполноценностью IX фактора свертывания крови (фактора Кристмаса). Определение и этиология: Заболевание относится к группе коагулопатий и наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с X-хромосомой. Это означает, что болезнью страдают преимущественно мужчины, в то время как женщины являются носительницами дефектного гена. Свое название «болезнь Кристмаса» патология получила в 1952 году по фамилии первого обследованного пациента Стивена Кристмаса. Патогенез: В основе болезни лежит мутация гена, расположенного в локусе Xq27. Этот ген отвечает за синтез фактора IX — витамин-K-зависимого белка, который является ключевым компонентом внутреннего пути активации свертывания крови. При его нехватке нарушается процесс образования тромбина, что делает невозможным формирование устойчивого фибринового сгустка. Классификация по тяжести течения: Тяжесть заболевания определяется уровнем активности фактора IX в плазме крови: 1. Тяжелая форма: уровень фактора менее 1%. Характеризуется частыми спонтанными кровоизлияниями в суставы (гемартрозы) и мышцы. 2. Среднетяжелая форма: уровень фактора от 1% до 5%. Кровотечения возникают при незначительных травмах. 3. Легкая форма: уровень фактора от 5% до 40%. Проявляется только при серьезных травмах или хирургических вмешательствах. Клиническая картина: Основным симптомом является геморрагический синдром гематомного типа. Для него характерны: — Длительные кровотечения после порезов или удаления зубов; — Гемартрозы, приводящие к хроническим артритам и инвалидизации; — Обширные межмышечные гематомы; — Риск опасных для жизни внутренних кровотечений. Диагностика и лечение: Диагноз подтверждается на основании лабораторных исследований: удлинение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) при нормальном содержании фибриногена и количестве тромбоцитов, а также специфическим тестом на определение активности фактора IX. Современное лечение заключается в заместительной терапии — регулярном внутривенном введении концентратов фактора IX. Благодаря достижениям российской медицины и государственной поддержке, пациенты обеспечиваются необходимыми препаратами, что позволяет им вести полноценный образ жизни и предотвращать развитие тяжелых осложнений.