Решение Задачи: Гемофилия Б (Болезнь Кристмаса)

Открытие того, что гемофилия бывает разных типов, произошло благодаря научному эксперименту в 1952 году. До этого врачи полагали, что все гемофилики страдают от одной и той же болезни. Вот как это было обнаружено (можно записать в тетрадь): 1. Суть эксперимента (Перекрестная проба): Ученые взяли кровь у двух разных пациентов с диагнозом «гемофилия». Одним из них был мальчик по имени Стивен Кристмас. Исследователи смешали в пробирке кровь первого пациента и кровь Стивена. Логика была простой: Если у обоих одна и та же болезнь, то при смешивании их крови свертывания не произойдет (так как в обеих порциях не хватает одного и того же компонента). 2. Неожиданный результат: К удивлению врачей, при смешивании кровь свернулась! Это означало, что: — В крови первого пациента было то, чего не хватало Стивену. — В крови Стивена было то, чего не хватало первому пациенту. Так стало ясно, что существуют два разных дефицитных белка. Болезнь первого пациента назвали гемофилией А (дефицит фактора VIII), а болезнь Стивена Кристмаса — гемофилией B (дефицит фактора IX). 3. Как определили, что это именно 9-й фактор? Позже, с развитием биохимии, ученые научились выделять из плазмы крови отдельные белки. Было установлено, что фактор IX — это специфический фермент, который участвует в каскаде свертывания крови. Схематично процесс активации выглядит так: \[ \text{Фактор XIa} \rightarrow \text{Активация Фактора IX} \xrightarrow{+ \text{Фактор VIIIa}} \text{Активация Фактора X} \] Если в этой цепочке выпадает звено IX, процесс останавливается. 4. Исследование царской семьи Романовых: Что касается семьи Николая II, то ученые узнали правду только в 2009 году. С помощью современных методов геномного анализа (секвенирования ДНК) были изучены микроскопические фрагменты костных останков. Российские специалисты из Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН провели сложнейшую работу и обнаружили мутацию именно в гене F9, который отвечает за 9-й фактор. Это поставило точку в вековом споре о болезни Цесаревича Алексея. Вывод: Разделение болезней произошло благодаря «эффекту взаимного исправления» крови двух разных больных в 1952 году, а точная диагностика фактора IX сегодня проводится с помощью биохимических тестов на активность ферментов и генетического анализа.