schoolБиология
verifiedРешено AI
Гемофилия B (Болезнь Кристмаса): Решение школьной задачи
help_outlineУсловие задачи
Дать научное инциклопнлическое определение "гемофилия б - болезнь кристмаса " Реши задачу: Так нарушается синтез фермента 9 или витамина к ?или как Реши задачу: Что раньше появилась гемофилия а или б Реши задачу: Как они узнали что это гемофилия б и нехватка 9 фактора Реши задачу: Как поняли, что именно в мутации какого-то гена и происходит нехватка 9 фактора свертываемости Реши задачу: А теперь, с помощью этой информации, написать про гемофилию б определегие мутация генов кае лучше для сообщения
lightbulbКраткий ответ
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови из-за мутации в гене F9, отвечающем за фактор IX.
Подробное решение
Для школьного сообщения или доклада лучше всего структурировать информацию четко и последовательно. Вот вариант текста, который удобно переписать в тетрадь или использовать для выступления:
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — это тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови.
1. Генетическая причина заболевания:
Болезнь возникает в результате мутации в гене \(F9\), который расположен в половой \(X\)-хромосоме (локус \(Xq27\)). Этот ген содержит «инструкцию» по созданию белка, называемого фактором свертывания крови IX.
2. Механизм мутации:
Из-за ошибки в генетическом коде (замены или выпадения нуклеотидов) клетки печени перестают вырабатывать фактор IX или производят его в дефектном виде. В результате нарушается цепочка химических реакций, необходимых для образования тромба:
\[ \text{Мутация гена } F9 \rightarrow \text{Дефицит фактора IX} \rightarrow \text{Невозможность остановки кровотечения} \]
3. Особенности наследования:
Так как ген находится в \(X\)-хромосоме, заболевание наследуется по рецессивному признаку.
— У мужчин (набор хромосом \(XY\)) только одна \(X\)-хромосома, поэтому при наличии мутации они всегда болеют.
— Женщины (набор \(XX\)) чаще всего являются носительницами, так как вторая здоровая хромосома компенсирует дефект.
4. Историческое значение:
Именно эта генетическая мутация (гемофилия B) была обнаружена российскими учеными при исследовании останков семьи последнего российского императора Николая II. Болезнь передалась Цесаревичу Алексею от его матери, императрицы Александры Федоровны.
5. Современное состояние проблемы:
Благодаря развитию отечественной медицины и биотехнологий, сегодня эта мутация не является приговором. Пациенты получают заместительную терапию — внутривенное введение недостающего фактора IX, что позволяет им вести активную жизнь. В будущем планируется использование генной терапии для «исправления» поврежденного гена прямо в клетках организма.
Краткий вывод для записи:
Гемофилия B — это молекулярно-генетическая патология, вызванная мутацией гена \(F9\). Она приводит к дефициту девятого фактора свертывания крови, что проявляется в склонности к длительным кровотечениям и гематомам.