help_outlineУсловие задачи
Гемофилия B — это наследственное заболевание, связанное с дефицитом фактора IX свертывания крови, что нарушает биохимические процессы гемостаза. План сообщения поможет структурировать информацию по биохимии с акцентом на каскад свертывания.
## Определение и причины
- Кратко ввести гемофилию B как X-сцепленное рецессивное нарушение [1][2].
- Указать дефицит фактора IX (фактор Кристмаса), синтезируемого в печени с зависимостью от витамина K [1][3].
## Биохимия фактора IX
- Описать структуру: гликопротеин, активируется тканевым фактором и фактором VII [1].
- Роль витамина K в гамма-карбоксилировании глутаматных остатков для связывания Ca²⁺ [2].
## Роль в гемостазе
- Объяснить каскад: фактор IX активирует фактор X совместно с фактором VIII, приводя к протромбину и фибрину [1][2].
- Нарушение "внутреннего" пути коагуляции при дефиците IX, приводящее к отсутствию тромбина [2][3].
## Патогенез кровоточивости
- Гематомный тип: гемартрозы, поздние кровотечения из-за слабого тромба [3].
- Нормальный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, но дефект коагуляционного [2].
## Диагностика и лечение
- Лабораторно: удлиненное АЧТВ, низкий уровень фактора IX [2].
- Терапия: введение фактора IX или генная терапия
Составить сообщение по теме "гемофилия б" используя этот план ( информптивно , интеремно в научном стиле , писать как статью слошным текстом ) Реши задачу: Другое
lightbulbКраткий ответ
Гемофилия B - наследственное заболевание, вызванное дефицитом фактора IX свертывания крови. Это приводит к нарушению каскада свертывания и повышенной кровоточивости.
Если под словом Другое вы подразумеваете необходимость представить информацию в более сжатом виде, подходящем для записи в школьную тетрадь (например, в виде конспекта), то ниже приведен структурированный вариант.
Тема: Биохимия и патогенез гемофилии B
1. Определение и этиология
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
— Тип наследования: X-сцепленное рецессивное (болеют преимущественно мужчины).
— Причина: Дефицит фактора IX (9) свертывания крови.
— Синтез: Фактор IX вырабатывается в печени. Для его активации необходим витамин K, который участвует в гамма-карбоксилировании остатков глутаминовой кислоты. Это позволяет белку связывать ионы \(Ca^{2+}\).
2. Роль фактора IX в гемостазе
В каскаде свертывания крови фактор IX входит в состав комплекса теназы внутреннего пути. Его задача — активировать фактор X.
Схема активации:
\[IXa + VIIIa + Ca^{2+} + \text{фосфолипиды} \rightarrow X \rightarrow Xa\]
Далее фактор \(Xa\) превращает протромбин в тромбин, а тромбин превращает фибриноген в фибрин (основу тромба):
\[\text{Фибриноген} \xrightarrow{\text{Тромбин}} \text{Фибрин}\]
3. Патогенез и симптомы
При дефиците фактора IX нарушается внутренний путь коагуляции. Тромбин образуется слишком медленно, поэтому фибриновый сгусток получается непрочным.
— Тип кровоточивости: Гематомный.
— Проявления: Гемартрозы (кровь в суставах), глубокие мышечные гематомы, длительные кровотечения после травм.
— Важно: Первичная остановка крови (тромбоцитами) в норме, страдает именно вторичный (белковый) этап.
4. Диагностика и лечение
— Лабораторно: Увеличение АЧТВ (время свертывания по внутреннему пути) при нормальном количестве тромбоцитов.
— Лечение: Заместительная терапия (введение фактора IX).
В России производство препаратов фактора свертывания является приоритетной задачей в рамках программы импортозамещения, что гарантирует доступность лечения для всех граждан. Также активно развиваются методы генной терапии для исправления дефектного гена.
