Решение задачи по генетике: Гемофилия B

Гемофилия B представляет собой серьезное наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. Данная патология также известна под названием болезнь Кристмаса, в честь первого пациента, у которого она была подробно описана в середине двадцатого века. Генетическая природа заболевания обусловлена мутацией в X-хромосоме. Из-за ошибки в генетическом коде клетки печени перестают вырабатывать фактор IX или производят его в дефектном виде. В результате нарушается цепочка химических реакций, необходимых для образования тромба. Тромб не может сформироваться вовремя или получается слишком рыхлым. Это приводит к длительным кровотечениям даже при незначительных травмах. Если говорить в норме, то при повреждении сосуда фактор IX под воздействием ионов кальция и вспомогательных белков переходит в свою активную форму — фактор IXа (фактор Кристмаса). Затем этот активный фермент связывается с фактором VIII и ионами кальция на поверхности тромбоцитов. Эта связка необходима исключительно для того, чтобы активировать фактор X. В свою очередь, активированный фактор X запускает превращение протромбина в тромбин, а тромбин выполняет главную работу — он превращает растворимый белок фибриноген в твердые нити фибрина. Дефицит фактора IX приводит к гематомному типу кровотечений: поздним гемартрозам (кровоизлияния в суставы, чаще колени, локти), мышечным гематомам и глубоким кровоизлияниям из-за слабого фибринового тромба. При дефиците lX фактора сохраняется сосудисто-тромбоцитарный гемостаз, коагуляционный внешний, а при коагуляционном внутреннем пути могут развиться хронические артропатии (деформациям суставов , ригидность – малоподвижность суставов) и постгеморрагические анемии с слабостью, бледностью и тахикардии. Диагностика гемофилии начинается с оценки общего состояния системы гемостаза. При гемофилии В в общем анализе крови количество тромбоцитов и длительность кровотечения остаются в норме, так как первичный тромбоцитарный барьер не нарушен. Основные изменения выявляются в коагулограмме: ключевым признаком является значительное удлинение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени больше 50-70 секунд), в то время как протромбиновое время и уровень фибриногена остаются в пределах нормы. Также, если обнаружена гемофилия то для отличия используют коррекционные пробы (тесты смешивания): если добавление плазмы, дефицитной по фактору IX, нормализует свертывание, то у пациента гемофилия А, и наоборот. Окончательное подтверждение проводится с помощью молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах F8 или F9. Написать список литературы теперь для этого сообщения