help_outlineУсловие задачи
Из-за ошибки в генетическом коде (замены или выпадения нуклеотидов) клетки печени перестают вырабатывать фактор IX или производят его в дефектном виде. В результате нарушается цепочка химических реакций, необходимых для образования тромба
Обьяснить это Реши задачу: Биохимия и роль в гемостазе фактора 9 Реши задачу: Т.е еще в коде не хватает витамина к , чтобы прикрепитт к нему карбоксильную группу для его активации ? Или это когла он в свободном состоянии уже в крови Реши задачу: Поулвается , что придефиците фактора 9 первичный геиостаз работает в норме а при вторичном именно внутреннем плохо? Реши задачу: При внешнем все хорошо? Реши задачу: Симптомы патогенез дефицита фактора 9
lightbulbКраткий ответ
Дефицит фактора IX, вызванный генетическими мутациями, нарушает каскад свертывания крови, приводя к замедленной активации фактора X и недостаточному образованию тромбина, что является причиной гемофилии B.
Ниже представлено описание патогенеза и симптомов дефицита фактора IX (гемофилии B), структурированное для записи в школьную тетрадь.
Патогенез и симптоматика дефицита фактора IX
1. Патогенез (механизм развития болезни)
Патогенез основывается на нарушении коагуляционного (вторичного) гемостаза:
— Генетический дефект: Из-за мутации в X-хромосоме клетки печени синтезируют нефункциональный белок.
— Разрыв каскада: Отсутствие активного фактора \(IXa\) делает невозможным формирование "теназного комплекса" (\(IXa + VIIIa + Ca^{2+} + фосфолипиды\)).
— Дефицит тромбина: Без этого комплекса активация фактора \(X\) происходит крайне медленно (только за счет внешнего пути, которого недостаточно). В итоге не образуется "тромбиновый взрыв", необходимый для превращения фибриногена в фибрин.
— Несостоятельность тромба: Фибриновая сеть не укрепляет тромбоцитарную пробку. Тромб получается рыхлым и легко вымывается, что приводит к возобновлению кровотечения.
2. Основные симптомы
Симптоматика при дефиците фактора IX имеет специфический "гематомный" тип кровоточивости:
— Гемартрозы (самый характерный симптом): Кровоизлияния в крупные суставы (коленные, локтевые, голеностопные). Это вызывает сильную боль, отек и при отсутствии лечения приводит к деформации сустава и инвалидности.
— Глубокие подкожные и межмышечные гематомы: Кровь скапливается в мягких тканях, образуя болезненные уплотнения.
— Длительные кровотечения при травмах: Даже после удаления зуба или мелкого пореза кровотечение может не прекращаться несколько суток или возобновляться через некоторое время (отсроченные кровотечения).
— Гематурия: Появление крови в моче, что указывает на кровотечение в почках или мочевыводящих путях.
— Опасные внутренние кровотечения: Наиболее тяжелыми являются кровоизлияния в мозг или органы брюшной полости, возникающие спонтанно или при минимальных ушибах.
3. Особенности проявления
— Болезнь проявляется преимущественно у мужчин, так как ген фактора IX находится в X-хромосоме.
— Тяжесть симптомов напрямую зависит от уровня активности фактора в крови (норма — 50–150%, при тяжелой форме гемофилии — менее 1%).
Вывод:
Патогенез заболевания связан с невозможностью формирования прочного фибринового сгустка. Это определяет тяжесть симптомов, среди которых наиболее опасными и инвалидизирующими являются поражения суставов и внутренние кровоизлияния. Современная российская медицина успешно справляется с купированием этих симптомов путем заместительной терапии концентратами фактора IX.
