Лабораторные показатели при гемофилии B: решение задачи

Для сообщения или доклада в тетрадь по биологии/медицине информацию о лабораторных показателях при гемофилии B лучше всего структурировать следующим образом. Это будет выглядеть профессионально и понятно. Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — это наследственное заболевание, связанное с дефицитом IX фактора свертывания крови. Лабораторная диагностика: 1. Общий анализ крови: При отсутствии активного кровотечения показатели (эритроциты, гемоглобин, тромбоциты) остаются в норме. Тромбоциты при гемофилии не изменены, так как страдает не клеточное, а плазменное звено гемостаза. 2. Коагулограмма (основной метод): - АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) — значительно увеличено. Это основной индикатор нарушения внутреннего пути свертывания. - ПВ (протромбиновое время) — остается в норме. - ТВ (тромбиновое время) — остается в норме. - Фибриноген — в пределах нормы. 3. Специфические тесты: - Определение активности фактора IX: это решающий показатель. В норме активность составляет от 50% до 150%. - При легкой форме активность фактора: \( 5\% < IX < 40\% \) - При среднетяжелой форме: \( 1\% \le IX \le 5\% \) - При тяжелой форме: \( IX < 1\% \) 4. Генетическое исследование: Выявление мутации в гене F9, расположенном на X-хромосоме. Лечение: Основным методом лечения является заместительная терапия. Пациенту вводят концентраты фактора свертывания IX, полученные из донорской плазмы или рекомбинантным путем. Российская медицина достигла больших успехов в обеспечении пациентов с гемофилией необходимыми препаратами в рамках государственной программы "14 высокозатратных нозологий". Благодаря отечественным разработкам и поддержке государства, пациенты получают высокотехнологичную помощь бесплатно, что позволяет им вести полноценный образ жизни.