Решение задачи: Коагулопатии и дефицит фактора IX

Ниже представлен текст сообщения, адаптированный для школьной тетради. Он объединяет информацию с изображения и дополняет её сведениями о причинах дефицита фактора IX. Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — это наследственное заболевание, вызванное дефицитом или дефектом фактора свертывания крови IX. Генетическая природа болезни связана с мутацией в X-хромосоме, из-за чего клетки печени не могут синтезировать функциональный белок. В норме при повреждении сосуда фактор IX под действием ионов кальция переходит в активную форму (IXa), образует комплекс с фактором VIII и активирует фактор X. Это запускает каскад превращения протромбина в тромбин, который преобразует растворимый фибриноген в нерастворимые нити фибрина, формирующие прочный тромб. При дефиците фактора IX тромб получается рыхлым, что ведет к длительным кровотечениям и гематомному типу кровоточивости: глубоким мышечным гематомам и гемартрозам (кровоизлияниям в суставы). Важно отметить, что дефицит фактора IX может быть не только врожденным, но и приобретенным. Приобретенная форма встречается реже и может развиться из-за тяжелых заболеваний печени, где синтезируется этот белок, при дефиците витамина К, который необходим для его активации, или вследствие появления в крови специфических антител (ингибиторов), блокирующих работу фактора. Диагностика заболевания основывается на коагулограмме, где ключевым признаком является значительное удлинение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) при нормальных показателях протромбинового времени и уровня фибриногена. Для подтверждения диагноза и определения типа гемофилии проводят тесты смешивания и молекулярно-генетический анализ. В современной медицине, в том числе в ведущих российских гематологических центрах, для лечения успешно применяется заместительная терапия концентратами факторов свертывания, что позволяет пациентам вести полноценную жизнь.